遗传病是什么?因为受精卵形成前或在形成期间,遗传物质发生改变而造成的疾病就是遗传病。有些遗传病在宝宝出生时就能看出来,有些却不可以,发生的时间可能是在出生数日、数月,甚至是数十年后。
遗传病的类型
遗传病主要是用涉及还有遗传物质的改变程序来划分,可以将遗传病分为3大类:
1、染色体病
遗传物质的改变在染色体水平上的表现主要是数目与结构上的变化。因为累积很多的染色体病基因数目,所以才会有这么严重的症状,而这些症状又会产生多器官、多系统的畸变和功能变化。
2、多基因病
这个类型的疾病比较明确,它与单基因病的区别:这些基因没有显性和隐性的关系,不同的人涉及的致病基因数目不同,虽然患有同种疾病,但也有明显不同病情严重程度、复发风险。在这里要特别注意一点,就是多基因病除了和遗传有关之外,其实还受环境因素的影响,所以称为多基因病,而常见的多基因病包括哮喘、精神分裂症、高血压、唇裂、癫痫病等。
3、单基因病
到目前为止,现在已经发现的单基因病就有5种左右,主要是由单个基因的突变所致,其中包括显性基因和隐性基因。遗传病应该如何预防?
遗传病的类型
遗传病主要是用涉及还有遗传物质的改变程序来划分,可以将遗传病分为3大类:
1、染色体病
遗传物质的改变在染色体水平上的表现主要是数目与结构上的变化。因为累积很多的染色体病基因数目,所以才会有这么严重的症状,而这些症状又会产生多器官、多系统的畸变和功能变化。
2、多基因病
这个类型的疾病比较明确,它与单基因病的区别:这些基因没有显性和隐性的关系,不同的人涉及的致病基因数目不同,虽然患有同种疾病,但也有明显不同病情严重程度、复发风险。在这里要特别注意一点,就是多基因病除了和遗传有关之外,其实还受环境因素的影响,所以称为多基因病,而常见的多基因病包括哮喘、精神分裂症、高血压、唇裂、癫痫病等。
3、单基因病
到目前为止,现在已经发现的单基因病就有5种左右,主要是由单个基因的突变所致,其中包括显性基因和隐性基因。遗传病应该如何预防?
如果男女双方的感情比较稳定,同时也已经到了谈婚论嫁的地步,在结婚前一定要做一次全面系统的健康检查,这个时候一定要避免近亲结婚。如果近亲结婚,将会提高宝宝患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病的几率,甚至比其他人要高出好多倍。
2、了解孕前遗传
如果夫妻双方中的一方有遗传病史,结婚后可能也会生出同样的遗传病患儿,所以在结婚前要先咨询这种情况能否结婚,或者结婚了会不会有严重的后果。对于这种情况,医生会做出正确的判断,同时也会告知合适的处理方式。
很多人将遗传病看作是不治之症,但其实只要对遗传病的发病过程研究透彻,一般都能找到合适的治疗方法,现在很多遗传病患者都可以通过饮食、药物、手术等方法来达到改善或治愈目的。所以,遗传病并没有想象中那么可怕,只要通过正确的检查一般都可以完全治愈。
(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(Dr Klinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。
(2)特纳氏综合征患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。
(3)性逆转综合征本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。
(4)纤毛滞动综合征此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。
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