三型糖原累积病(GSDⅢ型)是由于糖原脱支酶缺陷引起,是一种常染色体隐性遗传病,可分成a、b、c、d四个亚型。其中,Ⅲa型约占85%,肝脏和肌肉均受累;15%约占Ⅲb型,仅肝脏受累;其余两个类型罕见。
目前试管婴儿技术暂时还不能做到避免糖尿病遗传,糖尿病是多基因遗传病,多基因遗传病的致病位点较多,并且多基因遗传病和环境因素相关,比如父母双方遗传的基因,但是这些基因可能并不一定都会导致疾病的发生。在环境因素,即在成长环境中,饮食习惯、运动习惯等外界环境因素,可能对于疾病的发生更有作用,环境因素在多基因遗传病中占到60%。
糖尿病是多基因遗传病
因此糖尿病的遗传可能与多基因因素相关,也与环境因素相关,因此试管婴儿技术不能避免糖尿病的遗传。试管婴儿技术可以避免较多确定的单基因遗传病,比如单个基因上面有突变,或者是基因上有些位点缺失,此类原因导致的遗传病可以通过试管婴儿技术避免。而试管技术中,虽然三代试管可以对遗传病以及染色体疾病进行筛查,但对于糖尿病还不能完全避免,具体情况可以咨询医生。
答案:能。
半乳糖血症发病率大约在是1/30000~1/由GALT、GALK1和GALE基因的突变所致。半乳糖血症属于隐性遗传,如果准父母都是半乳糖血症的携带者,那他们的孩子25%的几率会患病,而50%的几率会成为携带者,继续遗传给后代。
第三代试管婴儿技术主要适用于有遗传病史、染色体病、性连锁遗传病等可能会生育异常患儿的高风险人群。第三代试管婴儿也称之为胚胎植入前遗传学及基因诊断技术,指的是在胚胎植入母体前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎。
这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或携带者,通过体外受精筛选掉基因有问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。半乳糖血症为常染色体隐性遗传,因此可以通过PGD/PGS筛查出来的。
三代试管婴儿能够避免大多数单基因遗传病,脊髓性肌萎缩正在其列。
三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,不仅可以检测全部的染色体,同时还能针对染色体上的基因进行检测,诊断胚胎是否携带突变基因,然后再从中挑选健康的胚胎进行移植,如此便可以有效杜绝婴儿再遗传到脊髓性肌萎缩症。
试管婴儿从一代、二代到第三代,技术已经相当纯熟,不论国内外都有不少医院能够进行三代试管,为不少不孕不育家庭、遗传病史家庭解决了生育问题,实现优生优育。
据最新的《中国成人糖尿病流行与控制现状》调查研究显示,中国18岁及以上成人糖尿病患病率已高达6%,糖尿病前期的患病率更是达到了惊人的1%.这意味着,每10位中国成年人中,就有6位血糖不正常。同样令人感到担忧的是,我国糖尿病患者的治疗率仅为8%.而糖尿病的危害主要在于并发症,毫无疑问,未能接受治疗的患者更易遭受到并发症的侵袭。
糖尿病是由多种病因引起的代谢疾病。糖尿病不是单一病因的单一疾病,有1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病几种类型,常见的是1型和2型,而2型更常见。糖尿病与遗传、自身免疫和环境因素有关,遗传因素和环境因素共同参与其发生发展。遗传因素是基础,是内因;环境因素是外因,外因加内因才会起作用。除了“特殊类型糖尿病”(继发性糖尿病、明确遗传因素的糖尿病)外,对于大多数糖尿病而言,单纯“遗传因素”(内因)不容易得病;医生说的“环境因素”,不仅是空气污染、水土污染,还包括营养、饮食习惯、体力劳动和运动等等。
2024年7月,《NatureCommunications》发表澳大利亚昆士兰大学的研究,明确与2型糖尿病相关的139种常见和4种罕见基因变异,进一步又明确33个功能基因(也还是“易感基因”)。
在遗传易感性基础上,胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是2型糖尿病发病机制的两个基本环节,诱发因素包括年龄增长、营养因素、中央型肥胖、体力活动不足、都市化程度、子宫内环境、以及应激、化学毒物等。曾经历子宫内营养不良致胎儿体重不足,而低体重儿在成年后肥胖,糖尿病发生率大增。因此,改变生活方式、均衡饮食、提倡体力活动、改变不良环境因素,均有助于延缓2型糖尿病发生。
能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传
糖尿病有遗传倾向,因为糖尿病亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高;但是,双亲均是糖尿病者,其子代并非100%都患糖尿病,甚至仅有5%得糖尿病;若双亲中只有一个糖尿病,则子代患糖尿病的机会更少。糖尿病的遗传不是单一基因遗传,而是多基因变异。一般认为,糖尿病遗传不是疾病本身的遗传,而是遗传了糖尿病“易感性”,必须有某些环境因素的作用,才能发生真实世界的糖尿病.
如果我们找不到“致病基因”,即使发现了很多“易感基因”,是很难通过第三代试管婴儿技术(PGT)阻断糖尿病遗传的。PGT可以发现某个特定的“致病基因”并针对性选择好的胚胎进行移植,从而有效地阻断单基因遗传病遗传给后代。对于一些特殊类型糖尿病“致病基因”比较明确,进行遗传基因检测是可行的,通过PGT阻断也是可行的。例如,双亲之一是MODY患者,子女中1/2可能发病;如双亲都是患者(杂合体),子女中3/4可能发病;如患者为致病基因纯合体,其子女全部发病,再如,KCNJ11突变引起的新生儿糖尿病(NDM),父母一方发病者,其后代发生NDM的发生率为50%。对临床诊断MODY和NDM患者进行基因学检查,有可能明确致病基因;对确诊患者进行遗传咨询,可以尝试PGT技术筛查分析,但是不能明确表示该基因是糖尿病真正基因。
大多数糖尿病是遗传相关,或者能发现很多“易感基因”。希望“阻断”遗传给后代的愿望是美好的,但现实是不可行的。毕竟不能肯定就是“致病基因”,其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”,有糖尿病“易感性”,要注意优化饮食、营养、体力活动、运动等生活方式,“致病基因”不能被过度解读。保持良好的作息,控制饮食体重仍是我们摆脱糖尿病的最重要的手段。