新生儿筛查通常是在新生儿出生三天后采集脐带血或足跟血的纸片。新生儿疾病筛查是利用快速、灵敏的实验室方法,对新生儿群体中的遗传代谢性疾病、先天性内分泌异常以及某些严重遗传性疾病进行筛查的总称,目的是在新生儿临床症状尚未表现出来或表现轻微时,对患有疾病的新生儿进行早期诊断和早期治疗,以防止机体组织器官发生不可逆转的损害。目的是通过早期诊断和早期治疗,在临床症状表现出来之前或症状轻微时对新生儿进行疾病筛查,以防止对机体组织和器官造成不可逆转的损害。这样可以预防智力低下、重病或死亡的发生。
一、 如何进行新生儿遗传病筛查?
遗传病筛查是一种简便、快捷、廉价的血样检测。
通常是通过抽取脐带血或足跟血的纸条来进行。新生儿筛查通常在婴儿出生三天后进行,方法是抽取脐带血或足跟血的纸条。代表世界临床检验技术发展最高水平的液态串联质谱解读技术,可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
遗传代谢病主要分为:染色体疾病、大分子疾病、小分子疾病,染色体疾病包括 染色体疾病包括:普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)、安杰曼综合征(Angelman syndrome)、迪格综合征(Digeorge syndrome)等;大分子疾病包括:法布里病(Fabry disease)、戈谢病(Gosche disease)等: 法布里病、戈谢病、庞贝病、MPS I 等,这类疾病的发病率相对较高,需要用生化方法检测酶活性,难度大、成本高。该方法难度大、成本高,目前只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等少数单位可以检测。
小分子疾病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢疾病,多采用液相串联质谱检测,难度底,检测成本相对较低。
二、儿童遗传病有哪些
遗传病是指由于遗传物质的增多、减少或突变而引起的疾病。大多数患者是先天性疾病,但也有后天患病的现象。因为是由遗传因素引起的,所以也叫遗传病。遗传病的种类很多,表现也各不相同,那么儿童遗传病有哪些呢?
1. 唐氏综合征。这是一种由于患者的 21 号染色体从两条增加到三条而引起的疾病。只有40%的患儿可以存活,存活者有明显的特殊面容、智商落后、生长发育障碍等。通常是由高龄产妇的卵子老化引起的。
2. 白化病。白化病患者全身皮肤和毛发颜色较浅,体内缺乏黑色素,皮肤对光线高度敏感,日晒后易患皮炎。通常,如果母亲患有白化病,儿子也会患有白化病。
3. 苯丙酮尿症。主要特征是智力低下等。但如果在婴儿早期发现该病,尽早进行阻断治疗,则可表现出正常的智力,脑电图异常也可恢复。
除上述三种儿童遗传病外,还有其他常见的儿童遗传病,如先天性心脏病、哮喘、唇裂等。这些疾病有的可以通过介入治疗治愈,有的只能通过终身服药控制,家长在孩子出生前一定要做好以下几点:
1. 婚前医学检查。可以有效避免近亲结婚,也可以降低孩子携带致病基因的概率。
2. 选择合适的生育期。女性最好在30岁以前怀孕,一旦超过35岁,子女患遗传病的几率就会大大增加。
儿童遗传病大多难以治愈,不仅给家庭带来经济和心理负担,还可能对孩子造成终身影响,父母在对自己负责的同时,也要对孩子负责。遗传病还有家族遗传倾向,家谱中有患遗传病亲属的人更应重视婚前体检。
遗传病筛查是一种简便、快捷、廉价的血样检测。
通常是通过抽取脐带血或足跟血的纸条来进行。新生儿筛查通常在婴儿出生三天后进行,方法是抽取脐带血或足跟血的纸条。代表世界临床检验技术发展最高水平的液态串联质谱解读技术,可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测35种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
遗传代谢病主要分为:染色体疾病、大分子疾病、小分子疾病,染色体疾病包括 染色体疾病包括:普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)、安杰曼综合征(Angelman syndrome)、迪格综合征(Digeorge syndrome)等;大分子疾病包括:法布里病(Fabry disease)、戈谢病(Gosche disease)等: 法布里病、戈谢病、庞贝病、MPS I 等,这类疾病的发病率相对较高,需要用生化方法检测酶活性,难度大、成本高。该方法难度大、成本高,目前只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等少数单位可以检测。
小分子疾病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢疾病,多采用液相串联质谱检测,难度底,检测成本相对较低。
二、儿童遗传病有哪些
遗传病是指由于遗传物质的增多、减少或突变而引起的疾病。大多数患者是先天性疾病,但也有后天患病的现象。因为是由遗传因素引起的,所以也叫遗传病。遗传病的种类很多,表现也各不相同,那么儿童遗传病有哪些呢?
1. 唐氏综合征。这是一种由于患者的 21 号染色体从两条增加到三条而引起的疾病。只有40%的患儿可以存活,存活者有明显的特殊面容、智商落后、生长发育障碍等。通常是由高龄产妇的卵子老化引起的。
2. 白化病。白化病患者全身皮肤和毛发颜色较浅,体内缺乏黑色素,皮肤对光线高度敏感,日晒后易患皮炎。通常,如果母亲患有白化病,儿子也会患有白化病。
3. 苯丙酮尿症。主要特征是智力低下等。但如果在婴儿早期发现该病,尽早进行阻断治疗,则可表现出正常的智力,脑电图异常也可恢复。
除上述三种儿童遗传病外,还有其他常见的儿童遗传病,如先天性心脏病、哮喘、唇裂等。这些疾病有的可以通过介入治疗治愈,有的只能通过终身服药控制,家长在孩子出生前一定要做好以下几点:
1. 婚前医学检查。可以有效避免近亲结婚,也可以降低孩子携带致病基因的概率。
2. 选择合适的生育期。女性最好在30岁以前怀孕,一旦超过35岁,子女患遗传病的几率就会大大增加。
儿童遗传病大多难以治愈,不仅给家庭带来经济和心理负担,还可能对孩子造成终身影响,父母在对自己负责的同时,也要对孩子负责。遗传病还有家族遗传倾向,家谱中有患遗传病亲属的人更应重视婚前体检。
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