一、胚胎染色体异常的原因是什么？
1. 体外胚胎染色体异常是指胚胎在妊娠发育过程中受到外界因素的影响而产生遗传变异，如接触有毒物质、射线、某些药物、病毒感染等，都会导致体外胚胎受到影响；母体和父体的遗传也会引起体外胚胎染色体异常。体外胚胎染色体异常包括数量变化、增减；结构变化、缺失、置换、倒置等，常见的是 21 三体综合征。体外胚胎染色体异常是导致怀孕早期流产的最常见原因之一。
2. 男性也可能导致体外胚胎染色体异常。如果男性长期服用药物，就会影响男性精子的质量，导致对胎儿的不良影响。在正常情况下，男性睾丸组织和流经男性睾丸的血液之间有一层安全的保护层，医学上称之为血液和睾丸的天然屏障。这层天然屏障可以防止血液中的物质进入男性睾丸。然而，根据血液和睾丸的天然屏障，许多药物会影响精子和卵子的健康结合。例如，常用的一些免疫增强剂等药物，其毒副作用很大，会立即破坏男性精子中DNA的生成，包括遗传信息含量的改变、染色体异常、畸形精子等。与男性不育一样，女性习惯性流产（早期胚胎丢失），其中也有一部分原因是男性精子损伤的结果。
3. 怀孕前三个月是流产的高危妊娠期，这些自然流产大多是胎儿染色体异常引发的，是一种当然替代。如果当然不是胎儿染色体异常，只是由于孕妇自身的问题引起流产，那就要从根本上找到问题所在，对症治疗，才能防止再次流产。
二、染色体异常不孕症
如果男性患有少精症或无精症，经治疗后仍无法怀孕，则应考虑是否存在染色体问题。如果患者接受了外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，就应该引起重视。在检查过程中，应通过物理、生化和精子形态学方法排除先天性附睾和输精管缺损、精道阻塞、逆行射精和生殖道炎症等疾病。
在少精子症或无精子症中，常见的情况是染色体结构或数目异常，包括 KIinefelter 综合征、四倍体 8%、染色体畸变 6%、微核率 5‰、Y 染色体 17 尽管核型 64XY、核型 47XY ESC1 等。据文献报道，10%-15%的已婚夫妇患有不育症，其中男性不育症占三分之一；而染色体异常引起的男性不育症占男性不育症的18%-20%，染色体异常在男性不育症中占有相当高的比例。重复流产夫妇的染色体异常率约为3.2%-4.9%，明显高于正常人群，主要表现为孕早期胚胎停育和重复流产。妊娠12周内约60%的流产胚胎染色体异常，妊娠24周后染色体异常流产率明显下降至7%左右。随着基因发掘和重组技术的发展，染色体异常与不孕不育的关系将得到进一步证实：
1、异常染色体的遗传与重组。2.各种原因引起的卵母细胞或精母细胞不分离、双精子受精、双精子细胞受精等。3.辐射、药物、病原体、病毒等引起的受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等，染色体结构和数目的变异因染色体断裂而引起。美国（HRC-Fertility）生殖医学中心的专家说，染色体一般不易断裂，但当受到某些理化因素的作用和远缘杂交的影响时，断裂的频率会明显增加，染色体断裂所产生的断片如能在原来断裂的地方重新连接，就不会出现变异，反之，则可能出现4种结构变异。
缺失。这是指染色体断裂缺失，染色体臂的片段缺失，如染色体臂的外端缺失，称为顶端缺失；如染色体臂的中间缺失，称为中间缺失，纯合子的缺失可能引起致死或表型异常。在杂合子中，如果携带显性等位基因的染色体区域缺失，隐性等位基因就能实现其表型效应，即所谓的假显性，缺失可用于基因定位。复制。这是指染色体上的个别片段重复一次或多次，染色体重复片段的重复使基因数量成倍增加，由于基因数量的增加而导致表型效应的差异，称为基因的剂量效应。倒位。指一条染色体的内部区段发生180°倒位，而该区段原有基因顺序发生颠倒的现象。倒置的遗传效应首先是改变了倒置区段内外的基因链，同时也使正常表达的基因因位置发生变化，倒置时可形成杂合联会的特征性倒置环，造成部分不育，并降低了基因链的重组率。 易位。染色体与非同源的另一条染色体交换部分片段，称为易位或互易。易位的直接后果是产生的配子中含有重复或缺失的染色体。
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