遗传病筛查是通过对个体的遗传信息进行检测，确定遗传病风险，从而采取相应的预防和治疗措施，减少生育患病儿童的风险。遗传病筛查包括血清筛查、基因检测、超声筛查等多种方法。胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“三代”试管技术，以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作、分子遗传学与分子生物学等技术，对配子或胚胎进行遗传学检测，选择符合健康标准的胚胎移植入宫腔，避免遗传病患病儿童的出生。通过遗传病筛查和“三代”试管技术可以帮助我们了解个体遗传病风险，有助于预防一些严重遗传病的传递，从而保障了新生儿的健康，提高人口素质。
上海报业集团海上名医特邀上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科陈淼鑫主任医师和梁珊珊副主任医师，共同带来《遗传病筛查和“三代”试管》视频直播。
直播时间
2023年6月26日（星期一）00-00
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随着现在科技的进步，很多的医疗技术也在进步，就像试管婴儿技术，现在也已经发展到了第三代，而且第三代技术可以帮助进行试管婴儿的女性筛查一些遗传病。有些即将进行试管婴儿的女性就想知道第三代技术可以筛查哪些遗传病。那么，试管婴儿检查流程多长时间办理好?第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病?
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。
X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
X连锁隐性遗传病
这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。
多基因遗传病
精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
做试管婴儿需要先进行详细的身体检查，这部分要花费较长的时间。决定时间长短的并不仅仅是繁多的检查项目，还包括检查条件。有的项目是要求女性在月经干净的时候做或者在月经后第几天做，这都要预留好时间。这个阶段平均要花一个月的时间，虽然感觉很长，但不用每天往返医院，只要在特定的日子去医院检查即可。
想要做试管婴儿的话，夫妻两个人都需要进行检查，一般男方需要做的检查有精液检查，女方需要做的检查主要有B超检查、输卵管检查、性激素六项检查等，还要检查一下肾肝等是不是正常的。医生会根据夫妻双方的身体情况来决定试管婴儿的方法，然后开始给女性进行促排卵治疗，检查卵泡发育情况。
如果女方的卵子质量好，数量多，试管婴儿的成功率就会更高一点。女方取卵和男方取精是同步进行的。医生会在实验室里让女方的卵子和男方的精子结合受精，使受精卵形成。受精卵形成了就可以进行胚胎培养了，慢慢胚胎形成了，就会保证试管婴儿的成功率，为了成功率增加医生会多培养几个胚胎的。
三、第三代试管婴儿可筛查出哪些遗传疾病Addison病（并有脑硬化）
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺发育不良
血球蛋白血病（Bruton型）
血球蛋白血病（瑞士型）
眼部白化病
白化病—耳聋综合征
Wiskott-Aldrich综合征
Alport综合征
釉质生长不全（成熟低下型）
釉质生长不全（发育不良型）
遗传性低色素性贫血
血管角质瘤Fabry病
先天性白内障
小脑共济失调
小脑共济失调
扩散性脑硬化
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）
无脉络膜症
脉络膜视网膜病变
色盲（绿色系列型）及
胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
肾源性尿崩症
尿崩症（神经垂体型）
先天性角化不良
外胚层发育不全（无汗型）
Ehlers-Danlos综合征（第V类型）
28、面生殖发育不全（Aarskog综合征）
局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
糖原贮积（第VIII类型）
性腺发育不全（xy女性类型）
慢性肉芽肿病
血友病A
血友病B
脑积水（中脑水管狭窄）
低磷酸血性佝偻病
鱼鳞癣
色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
Kallmann综合征
Spinulosa毛囊角化病
Lesch-Nyhan综合症（次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏）
Lowe（眼脑肾）综合症
视网膜黄斑营养不良
Menkes综合症
智力迟缓（FMRI型），唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
智力迟缓（FRAXE型）
智力迟缓（MRXI型）
小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症）
黏多糖贮积病II（Hunter综合征）
肌营养不良（Becker型）
肌营养不良（Duchenne型）
肌营养不良（Emery-Dreifuss型）
肌小管肌病
先天性静止性夜盲症
Norrie’s（假性神经胶质瘤）
眼球震颤（眼球运动的或抽动的）
鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症（高氨血症第I类型）
口-面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死）
感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力）
感觉性聋症（DNFZ型）
磷酸甘油酸激酶缺乏
磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
Reifenstein综合症
视网膜色素变性
痉挛性麻痹
脊椎肌萎缩
迟发性脊椎骨骼发育不全
睾丸女性化综合征
遗传性血小板减少症
甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
