在门诊遗传咨询的过程中，在诊断遗传疾病时，患者和妻子经常感到困惑，“我们家几代人都没有这种疾病，怎么可能是遗传疾病呢？”。为什么会这样呢？
　　遗传病发病的可能原因有
　　隐形遗传病
　　隐性遗传病(常染色体，X染色体连锁)
　　对于常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病，父母可能是致病基因的携带者。由于隐形遗传病的特点，携带者一般不生病，家庭通常没有亲属生病。但在一定的机会下，父母可能同时将隐性致病基因传递给孩子。当孩子获得两个隐形致病基因或男孩获得X连锁致病基因时，他们就会生病。
　　新发突变
　　遗传疾病遗传物质的缺陷可以来自父母，也可以来自新的突变。所谓的新突变意味着父母的遗传物质是正常的，但儿童的遗传物质发生了新的突变，导致了疾病的发生。这种新的突变通常发生在父母精子和卵子的形成过程中，也可以发生在精子和卵子受精后的胚胎阶段。
　　生殖腺嵌合
　　这种情况是指父母携带遗传物质缺陷，但这种缺陷的细胞仅限于卵巢或睾丸，身体的其他细胞正常，所以父母也正常，没有疾病。但在生育后代时，卵子或精子在形成过程中会将遗传缺陷传递给后代，导致后代的疾病。

　　外显不全
　　这种情况比较复杂，有些遗传物质缺陷在一些人群中不会导致疾病的发生，但在另一些人群中会导致疾病的发生。因此，父母可能携带某些遗传物质缺陷，但没有疾病，但在遗传给孩子后，孩子就生病了。这可能与遗传背景和环境因素的发生有关。
　　印迹效应
　　我们每个人细胞核中一半的遗传物质来自我们的父亲，通常来自我们的母亲。在大多数情况下，来自我们父母的相同基因功能是相同的。然而，有一小部分基因来自父亲的功能，来自母亲的功能，或来自母亲的功能，来自父亲的功能，这些基因被称为“痕迹基因”。如果这种基因有缺陷，有时父亲会遗传而不生病，但母亲会遗传而生病，反之亦然。
　　简而言之，医生不根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传性疾病，主要是通过遗传学检查来检查遗传物质是否有缺陷，遗传性疾病可能没有家族史。但一旦发生遗传性疾病，我们仍然需要考虑它是否会遗传给后代，我们需要转移到遗传专家来帮助你分析风险，并防止遗传性疾病的家族传播。

　　如何进行新生儿遗传病筛查?
　　遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
　　一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
　　遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。
　　小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度底，检测费用相对低。