结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常又未避孕，较长时间仍未能受孕(我国多数定为2年，国外多定为1年)，称为不孕症;虽有过妊娠，但均已流产、早产或死胎，而未能获得活婴者，称为不育证症。
　　世界范围内不孕不育症的发生率为1%-10%(平均5%)，近年已达10%-20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。
　　在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。

　　性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。
　　性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。
　　常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。
　　综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，所以我们要检查清楚在治疗。

　　半乳糖血症是遗传病吗
　　半乳糖血症属于代谢性疾病，而且是一种发病率特别高的常染色体隐性遗传病。半乳糖血症的患儿要是喝了牛奶或乳制品，可能会出现一系列不良反应，甚至导致后面出现智力障碍等问题。
　　因此，半乳糖血症是一种严重的遗传性疾病，这种疾病主要是因为基因缺陷所导致的，患病后人的体内缺乏半乳糖转移酶，使血中的半乳糖和半乳糖磷酸浓度升高，从而引起各种症状，同时可以检测酶活性来做此诊断的依据。