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脆性X综合症遗传几率,第三代试管能排除脆性X吗

遗传优生 1

脆性X综合症是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的扩展突变,该病会遗传且无法治愈。那么脆性X综合症遗传几率为多少?第三代试管婴儿能排除脆性X综合症吗?下面一起来了解一下。

一、第三代试管避免遗传Wiskott-Aldrich综合征

对于父母来说,有一方或双方都存在遗传病的话,想要生宝宝,我们都建议通过第三代试管的方式来怀孕。因为第三代试管婴儿技术,除了染色体异常易位,还可以避免近百种遗传疾病的。

第三代试管婴儿技术PGS/pgd,是一种胚胎植入前遗传学的筛查方法,在胚胎植入到子宫内着床前,利用PGS对早期的胚胎进行染色体数目以及结构异常的检测,可以明确的检测胚胎的23对染色体结构和数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。Wiskott-Aldrich综合征正好在第三代试管的筛查范围中,这样就能在怀孕前选择健康胚胎,避免孩子被遗传Wiskott-Aldrich综合征了。

二、第三代试管能够排除基因缺陷遗传病吗?

第三代试管婴儿里面最重要的一个阶段就是遗传学诊断/筛查,也就是说在胚胎培育好之后,就会获取胚胎的遗传物质进行分析,判断其基因是否存在异常情况,并筛选健康的胚胎进行移植,这样就可以很好的排除具有基因缺陷以及患有遗传疾病的胚胎,其中像Addison病、先天性白内障、智力迟缓、鱼鳞癣、AB血友病以及先天性角化不良等遗传性疾病都是可以检测出并被排除的。

针对患有遗传疾病,或者是三次及三次以上自然流产的夫妻,就可以选择三代试管婴儿来排除有基因缺陷以及患有遗传疾病的胚胎,来移植更为健康的胚胎,而我们接下里就针对三代试管能避免哪些遗传疾病进行一个详细的了解。

目前全球已知的遗传性疾病有4000余种,而能够通过第三代试管婴儿技术筛选并检测的遗传性疾病达确定的有73种;

血液遗传病:血球蛋白血病(Bruton型以及瑞士型)、血友病(A和B)、Xg血型系统、遗传性血小板减少症、遗传性血小板减少症、遗传性低色素性贫血、血管角质瘤Fabry病等;

发育畸形:腓骨肌萎缩症、面生殖发育不全、局灶性皮肤发育不良、鱼鳞癣、色素失节症、.肌营养不良(Becker型、Duchenne型、(Emery-Dreifuss型)、感觉性聋症、脊椎肌萎缩、睾丸女性化综合征以及白化病—耳聋综合征等;

其他类型:色盲(绿色系列型)、Addison病、肾上腺脑白质营养不良、肾源性尿崩症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、性腺发育不全(xy女性类型)、Lowe(眼脑肾)综合症、智力迟缓、先天性静止性夜盲症以及甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种等等。

三、脆性x染色体综合症能做试管吗

尽管患有脆性x染色体综合症是很不幸的事情,凡是对于生育上是没有什么问题的,可以自然生育。但是对于遗传病因来说,为了避免遗传下一代,还是建议脆性x染色体综合症患者做试管婴儿。虽然到目前为止,还没有一项医疗技术能够100%筛查所有染色体异常的疾病。

但第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学检测,是指在胚胎移植前对体外受精胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优化的胚胎移植到宫腔,可以有效提高试管婴儿的成功率,减少胎儿的缺陷,所以针对脆性x染色体综合症是很适合的。

四、脆性x综合症能做试管婴儿吗

根据调查表明,fra(x)的发生率约占X连锁智能发育不全的病人的1/2-1/本病在男性中的发病率为1/1000-1/仅次于先天愚型(唐氏综合征)。在所有男性智力低下患者约10%-20%为本病所引起。

脆性x综合症患者临床表现为语言障碍、智力低下、行为障碍、容貌改变、大睾丸症,还有20%患者可出现癫痫,少数患者可有升主动脉扩张、二尖瓣脱垂。家庭中如果出现脆性X染色体综合征,会给整个家庭带来很大的伤害,不亚于有21三体综合征。所以如果家族中有人患这种疾病,在孕前、孕中一定要做好检查,如果想让后代完全避开此病,建议直接做试管婴儿,确保胎儿的健康。