脆性X综合征是一种X连锁精神障碍，而且它不是单基因遗传病，也是一种X连锁显性遗传病，是一种染色体遗传病。主要表现为智力低下、巨大的耳朵、巨大的睾丸（尤其是在成年期）、异常的语言和行为、注意力不集中、语言障碍、发音困难、多语言、兴奋、多动、孤僻行为和倒置。可能会出现自残和攻击行为，女性携带者可能会有轻度智力障碍和行为问题。如果不严重，语言训练和其他生活技能训练可能会有帮助，叶酸治疗也可能有助于行为异常。
脆性X综合征是什么病？
脆性X综合征的描述:
1.受脆性X综合征影响的个体通常在2岁时出现语言发育迟缓；2.大多数患有脆性X的男性有轻度至中度精神发育迟滞，约三分之一的女性有精神发育迟滞；3.患有脆性X综合征的儿童还可能出现焦虑和多动，如坐立不安或冲动，并可能患有注意力缺陷（ADD），包括保持注意力受损的能力和难以专注于特定任务；4.脆性约为三分之一的X综合征患者患有自闭症谱系障碍，影响交流和社会互动；5.约15%的男性和约5%的女性脆性X综合征患者会出现癫痫发作。脆性X综合征会遗传吗？是的，X连锁显性遗传模式遗传该综合征意味着染色体中有两种X，每个细胞中两个基因拷贝之一的突变足以导致疾病；男性疾病 （只有一个）X是由每个细胞中的基因拷贝突变引起的。男人只会把预突变遗传给他们的女儿。在大多数情况下，男性的症状比女性严重，女性大多是携带者，或者病情甚至更轻。男性只将预突变遗传给他们的女儿，他们的儿子只接受不包括染色体FMR1的Y基因。脆性x综合征的身体特征
随着年龄的增长，大多数具有脆弱X的男性具有更明显的身体特征。如狭长的脸、大耳朵、突出的下巴和前额、极其灵活的手指和扁平的脚，以及青春期后男性睾丸的增加，脆性X综合征的原因如下:
FMR1基因突变
FMR1基因产生的蛋白质被称为FMRP，它有助于调节其他蛋白质的产生，并在突触的发育中发挥作用。突触是神经细胞之间的特殊连接，突触对于神经冲动的传递非常重要。几乎所有的脆性X综合征病例都是由突变引起的，具有突变的CGG三重重复序列的DNA片段在FMR1基因中被扩增。
通常，这种DNA片段重复约5-40次，但就脆性而言，在X综合征患者中，CGG片段重复超过200次，而异常扩增的CGG片段将关闭FMR。为了阻止基因产生FMRP，蛋白质的缺失或缺乏将破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的体征和症状。据说重复了CGG的55-200个片段。男女他们都有FMR1基因的前突变，大多数有这种前突变的人智力正常。
然而，在某些情况下，突变前的个体低于正常的FMRP量，因此他们的身体特征可能与脆性X综合征相似，他们可能有焦虑或抑郁等情绪问题。
一些患有FMR前突变的儿童可能有学习障碍或类似自闭症的行为。前突变也被称为脆性X相关原发性。卵巢功能不全（FXPOI）和脆性x相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）风险增加。
以上是关于什么是脆性X综合征以及是否具有遗传性的解释。希望对你有帮助。
