PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查（PGS）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。

增强方案——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid二倍体），第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。

三代试管婴儿胚胎染色体筛查，做还是不做？

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。

胚胎采样技术降低风险

目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。

胚胎采样操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。

4）将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

三代试管婴儿生殖专家介绍说，移植通过基因检测的囊胚成功率还是比较高的，当然，具体成功率多少还需根据客户的身体实际情况而定，因为每个人的身体状况不同，所以会存在差异。根据数据统计，第三代试管婴儿技术平均成功率高达80%，并创下了历史新高，如今已成功帮助许多难孕育夫妻朋友顺利生育健康的宝宝，实现完整且幸福的家庭。

专家详解：三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术。

PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术，PGS主要是对囊胚的染色体进行检测，即通过筛查胚胎染色体的数目和结构是否有重复、缺失、易位等异常情况，然后剔除不良的胚胎。目前，试管专家运用的是PGS新一代的NGS基因测序技术进行检测(NGS技术具有准确度高、信息量丰富等优点)，所以能够检测到染色体细小的微缺失，帮助获得健康的囊胚。

而PGD技术是对染色体上的基因进行检查，诊断胚胎有没有携带遗传缺陷基因或者导致某种疾病的基因突变，然后再挑选健康的囊胚移植，从而有效避免胎儿受到遗传性疾病的影响，保障后代的健康。如今，在生殖医院做试管，专家使用先进的PGD技术可对血友病、地中海贫血、色盲、先天性耳聋等近三百种遗传疾病进行检测，从而有效规避新生儿罹患遗传病，保障宝宝的健康，实现优生优育。

故而，做第三代试管婴儿技术，可以避免因胚胎染色体异常而导致发生胎停流产等不良情况，提高试管成功率。同时，专家择优移植健康的囊胚还能继承父母优良的基因，使之达到优生效果，帮助您成功生育一个既健康又聪明的小宝贝。

如今，经过数年发展，三代试管婴儿技术已非常先进且成熟，而且专家研究辅助生殖的方方面面，在这一领域颇有建树，例如在生殖医院做试管婴儿，专家会先对客户的身体进行详细检查，然后根据实际情况制定专属试管方案，以确保试管周期的顺畅与高效。

进入试管周期后，试管专家先根据女性的卵巢功能规范使用药物促排，使基础卵泡顺利生长发育，帮助获得优质的卵子，使用全新精子洗涤技术对精液进行洗涤优化，获得健康的精子。之后通过单精子注射技术将精子和卵子结合受精，提高受精率。接着，专家再运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，筛查胚胎染色体是否有异常，或有没有携带遗传缺陷基因，之后再挑选健康优质的囊胚移植到女性的子宫腔内，使其顺利着床，提高女性妊娠率，实现优生。