我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病，帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生，起到一个优生优育的目的，但遗传病的种类有很多。

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传，Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确，或致病基因连锁标记明确才能阻断，一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

遗传病一般包括单基因、多基因及染色体异常。

单基因：是指由单一致病基因引起的遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;

多基因：需要多种基因及环境因素的协同作用，如高血压、癌症、糖尿病等;

染色体异常：通常会出现明显的表型异常，例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少，即为不平衡结构重排，其结果等于染色体数目的改变。反之，如果结构的改变伴随着基因数量的变化，那么这些基因数量不变，病人没有任何外观和智力异常，但是会影响生育能力。

我们可以看出，二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的，所以有考虑做试管婴儿的夫妻，一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管备孕。

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、先天性静止性夜盲症、眼部白化病、血友病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。

PGS的适应症是：夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。

在基因层面，对一种疾病诊断，要准确率和经济性达到临床要求，其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种，全世界的临床医生和科研人员，正帮大家一颗一颗排除，每一次的胜利都是人类前进的一小步。