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马凡氏综合征能生孩子吗,三代试管能否避免遗传

遗传优生 1

马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长,可谓是“骨骼惊奇,天赋异禀”,在篮球、排球等领域有着先天优势,因此也被称作“天才病”。

一、试管婴儿能避免马凡氏综合症遗传吗

马凡氏综合症是一种比较罕见的先天遗传性结缔组织疾病,而结缔组织负责人体组织之间的联系,一旦结缔组织出现异常,身体的正常功能就会受损,从而引起一系列并发症,严重者还极有可能危及生命。


二、第三代试管婴儿如何避免马凡氏综合症遗传问题

第三代试管婴儿主要是通过基因诊断来避免马凡氏综合症遗传的问题,主要诊断的标准如下:

父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测一遍,数据量巨大,分析起立相对较困难,且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,那么这样更有价值。

如果经济条件允许也是可以选择全部基因筛查的,如果经济条件有限,或觉得没必要,那么做5对染色体筛查也是可以的。不过具体如何选择还是请根据自身条件而定。

综上所述,试管婴儿是能避免马凡氏综合症遗传问题的,主要是通过第三代试管婴儿基因筛查来避免,但基因筛查费用较为昂贵,所以请根据自己的经济情况来决定要不要做试管婴儿。

三、夫妻一方有马凡综合征做三代试管可以避免小孩遗传吗?

夫妻一方有马凡综合征做三代试管,是可以避免小孩遗传的。第三代试管婴儿技术又被称为“胚胎植入前遗传学诊断”,这项技术可以在胚胎移植前,对胚胎进行筛查诊断,把携带异常染色体和异常基因的胚胎挑选出来,移植健康的胚胎到女性体内,从而生出健康宝宝,避免下一代的遗传。目前第三代试管婴儿技术已经可以避免近百种的遗传性病症了,而马凡综合征就在当中,所以做三代试管可以很大程度的避免小孩遗传。

据统计,目前全世界遗传性疾病有4000余种,而第三代试管婴儿技术可以避免近百种遗传疾病,如肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。下面是三代试管可以避免的遗传疾病,具体如下:

染色体疾病:可避免染色体异常引起的遗传疾病如染色体缺失、染色体重复、染色体倒位、染色体易位、或者染色体数目变异导致的染色体数目增加或减少一条或者几条,常见的有21三体综合征,13三体综合征、XYY综合征、性腺发育不良等;

多基因遗传病:像是精神分裂症、躁狂抑郁性精神病等,这些疾病发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病率都超过了10%;

常染色体隐性遗传病:如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等疾病,若夫妻双方均患有,那么其所生子女也一定为同病患者,所以也建议这些夫妻可以去尝试第三代试管婴儿。

四、三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。