在社会上各种疾病都是可以通过医院的科学治疗来缓解或者痊愈的，但是其中最麻烦的就是遗传性疾病，这类疾病治疗起来效果非常的缓慢，且死亡率和残废率较高。那么比较严重的遗传性疾病有哪些呢？接下来就让我们一起来了解一下吧。
　　严重遗传性疾病有哪些
　　(1)常染色体显性遗传病：如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。
　　(2)常染色体隐性遗传病：比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。
　　(3)伴性遗传病：如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。
　　(4)多基因遗传病：如先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。
　　(5)染色体病：如21三体性先天愚型，是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
　　遗传性疾病是人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，可致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。
　　由此可见遗传性疾病是非常可怕的，但是大家只要避免高龄生宝宝、近亲结婚，那肚子里的宝宝患上遗传性疾病的概率就会相应的降低一些，如果查出宝宝患上这种疾病的话，也可以将孩子打掉重新再要一个，毕竟身为父母谁也不希望自己的孩子一来到这个世界上就受罪。

　　孕前夫妻遗传病基因筛查项目一览
　　我们都知道，遗传病是可以直接遗传给下一代的，不管家族里有没有遗传病史、夫妻双方是否正常的，都是非常有必要进行孕前遗传病基因筛查的，因为如果夫妻携带了相同基因的影响致病基因的话，即使他们没有患病，但是也可能会生出患病的孩子。一般来说孕前遗传病筛查项目包括地中海贫血症、脊髓性肌肉萎缩症、囊性纤维化等，具体的项目还可以适当进行增加。
　　孕前遗传病基因筛查主要就是看夫妻双方是否有携带相同的致病基因，进而预测与下一代患病的几率。由于遗传病对于孩子的影响是非常大的，而且一般都不是很好治疗，所以为了进一步落实优生优育，建议夫妻在孕前的时候到医院进行详细的检查。在检查后如果夫妻携带了相同的致病基因，那么就可以在医生的专业建议下进行备孕，这样才能够避免遗传给下一代。下面就为大家详细介绍一下孕前遗传病基因筛查项目。
　　序号筛查项目症状表现1地中海贫血症轻度患者一般是无症状或者是存在轻度的贫血，重症的患儿一般在出生6-9个月发病，会存在生长发育迟缓，多器官功能障碍的情况，严重的还会导致死亡2脊髓性肌肉萎缩症这类患者会逐渐失去呼吸、吞咽等各项运动功能，根据病情的严重程度主要分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，不同程度的正藏都是有差异的3囊性纤维化患者会出现反复呼吸道感染、消化不良、营养不良、男性患者可能会出现不育
　　孕前遗传病基因筛查主要就是看夫妻双方是否有携带相同的致病基因，进而预测与下一代患病的几率。由于遗传病对于孩子的影响是非常大的，而且一般都不是很好治疗，所以为了进一步落实优生优育，建议夫妻在孕前的时候到医院进行详细的检查。在检查后如果夫妻携带了相同的致病基因，那么就可以在医生的专业建议下进行备孕，这样才能够避免遗传给下一代。下面就为大家详细介绍一下孕前遗传病基因筛查项目。　　
　　上面就是小编告诉给大家的内容，大家都知道了吗？如果大家对于这个话题，还有任何的疑问，都可以咨询我们的在线专家，我们的专家将会为您提供专业的解答。