唐氏综合症，是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，常见于全球各地。唐氏综合症患者的智力发育存在缺陷，面部较为特殊，心脏和其他器官的发育也存在问题。在妊娠期就进行唐氏筛查，可以了解胎儿是否患有唐氏综合症，及时进行处理，保护母婴的健康。本文将从四个方面为您详细介绍做唐氏筛查主要是查什么。
　　做唐氏筛查主要是查什么
　　1.观察孕妇的血清学指标
　　第一项是观察孕妇的血清学指标，即通过取血样检查孕妇的血清学指标来判断唐氏综合症的患病风险。血清学指标包括：孕前体激素、游离人绒毛膜促性腺激素、人绒毛膜促性腺激素、孕妇血浆胎蛋白A。如果孕妇的四项检测指标中至少有一个异常，那么她患唐氏综合症的可能性会相对较高。
　　2.采集外周血进行细胞分析
　　做唐氏筛查时，抽取孕妇的外周血样进行细胞分析是一个比较常见的方法。这种方法又称为减数分裂检测，可以检测染色体是否有异常。正常情况下，人类每个细胞的核里都有23对染色体，唐氏综合症患者则多出了21号染色体的一个。因此，通过检测来自母亲的细胞中，染色体是否出现丙型21三体，来确定胎儿是否有唐氏综合症的风险。

　　3.通过彩超检查妊娠周数和胎儿形态
　　孕妇可以通过进行彩超检查来检查妊娠周数和胎儿的形态。这项检测并不是专门为唐氏综合症筛查而设计的，但它可以检测胎儿是否符合唐氏综合症的典型特征。一般来说，唐氏综合症婴儿的颈部皮肤松弛，胎儿心脏的发育也会存在异常。彩超检查可以帮助医生确定这些特征，进而辅助判断胎儿是否有唐氏综合症的风险。
　　4.遗传咨询
　　最后一项不是直接的检测方法，但它同样非常重要。如果孕妇怀疑自己可能患有唐氏综合症，或者家族中曾经有过唐氏综合症的病例，她可以去遗传医学中心进行遗传咨询。遗传咨询会为孕妇提供详细的遗传风险评估，并告诉孕妇应该如何主动防范，避免唐氏综合症的患病风险。
　　唐氏筛查结果如何看
　　唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）四个数据的浓度。
　　1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；
　　2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

　　医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。
　　唐筛检查可筛检出60到70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查，高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。
　　总结：进行唐氏筛查时，主要是通过孕前血清学指标检测、采集外周血进行细胞分析、彩超检查和遗传咨询来检测是否有唐氏综合症的风险。这项筛查可以帮助孕妇及早了解胎儿的健康状况，及时进行预防和治疗，保障母婴的健康。