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常见的家族遗传病有哪些 遗传病的基因治疗方法靠谱吗

遗传优生 1

  遗传病是受基因影响的一类疾病,遗传病虽然可怕。但如果早做预防,可以相对地减少它的危害。遗传病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就萌发了。在择偶或生育的时候,就要想到如何预防遗传病,这也是实现优生的一项重要内容。

  家族遗传病有哪些?

  一、单基因病。

  单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:

  1。显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的亲代,必然有发病的子代,而且世代相传,如【多指】,【并指】,【原发性青光眼】等。

  2。隐性遗传:如【先天性聋哑】,【高度近视】,【白化病】等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。

  3。性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如【血友病】,其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。

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  二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如【哮喘病】、【精神分裂症】等。

  三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如【先天愚型】,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。

  遗传病的基因治疗方法

  避免与患同种遗传性疾病的人恋爱,防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配,其子女患与其父母同种遗传病的机会将显著增加,如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等疾病。

  研究人员用病毒作为载体,将一种名为“锌指核酸酶”的物质送入活体实验鼠的肝脏细胞中。锌指核酸酶是基因学中所用的“剪刀”,可用于剪断DNA(脱氧核糖核酸)链条,研究人员用它精确地剪除了细胞DNA中基因序列上发生变异的部分。随后,再用病毒作为载体,将一段正确的基因序列送入细胞中,细胞在修复DNA链条的同时也就“粘贴”好了正确的基因序列。

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  结果显示,用这种方法治疗的实验鼠,体内相应凝血物质的量可恢复到正常数量的5%左右,其血液也能较快自行凝结。领导研究的凯瑟琳海伊说,在相应凝血物质的量恢复到5%的情况下,血友病症状已大大减轻,如果不是动手术等情况,一般不会出现严重的出血不止现象。

  此前研究人员只对试管中的细胞“剪贴”过基因,这是首次成功在活体动物体内进行类似操作。经过8个月的观察,实验鼠肝脏未出现异常。研究人员因此认为,本次成果原则上证明了基因“剪贴”疗法的有效性,将来也许可用于治疗多种遗传疾病。