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孕检能检查出什么遗传病?家族遗传病做试管可以避开吗?

遗传优生 1
  虽然大多数遗传病不会影响女性怀孕,但是会影响到胎儿的发育,导致胎儿出生后出现缺陷。如果自身有明确的遗传病家族史的话,那孕前检查就该进行孕前相关遗传病筛查。那么,孕检能检查出什么遗传病呢?
  1、先天畸形。导致先天畸形的原因有很多种,有遗传因素、环境因素以及两者共同作用。在我国,先天畸形患儿神经管缺陷的发生率较高。常见的先天畸形还包括唇裂、腭裂、四肢畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄和肛门闭锁等。
  2、X连锁遗传病。常见的临床症状包括血友病A和B,以及假性肥大型肌营养不良症和红绿色盲等。X连锁遗传病的发病规律是:女性携带者表现为无症状或症状非常轻微,而男性携带者必然会发病。如果女性携带者嫁给正常男性,则两人所生的男孩的发病几率是50%,女孩则会全部发病。如果父亲有X连锁显性遗传病,母亲正常,则两人所生的女孩都会发病。
  3、先天性代谢缺陷病。多为常染色体隐性遗传病,种类多样,虽然每种疾病的发病率很低,但总体发病率相当可观,新生儿先天性代谢病的发病率约为8%。

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  家族遗传病做试管可以避开吗?
  家族遗传病做试管可以避开吗?目前第三试管婴儿技术相较于一二代要先进很多,其中优势的地方就是增加了胚胎筛查过程,第三代试管婴儿基因筛选技术可以避免常见的遗传疾病遗传到下一代。那么,家族遗传病做试管可以避开吗?
  不孕不育症家庭、有遗传疾病史的家庭和大龄未育家庭,可以选择第三代试管技术,以保证后代的健康。因为,第三代试管婴儿移植前的基因诊断技术。除了已知染色体异常易位外,还可以避免近百种遗传疾病。
  胚胎移植前的基因诊断,其主要目的是检测胚胎具有遗传缺陷的基因。PGD是在试管技术的基础上产生的,精子与卵子结合形成受精卵,发育为胚胎后,在植入子宫之前要进行基因测试,这样能够避免某些遗传性疾病,事项优生优育的目的。
  目前,世界上有4200多种遗传病。通过第三代试管婴儿技术,可以筛查和检测肾上腺发育不良、先天性白内障、血友病、脑积水、智力迟钝、色盲等家族性遗传病。

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  第三代试管婴儿适应人群有哪些?
  1、确诊为单基因遗传病。
  2、染色体异常。
  3、患有比较严重的疾病会有遗传倾向。
  4、人白细胞抗原配型的临床表现也不一样。
  5、女方高龄,年龄在35岁以上。
  6、不明原因反复自然2次以上。
  7、由于不明原因,反复种植失败,移植3次以上或4~6次高分卵裂胚胎或3次以上高分胚胎。
  8、还存在严重的畸精症。
  遗传出生缺陷的种类很多,并不是全部家族性遗传病都能规避掉,目前已知可以规避掉数百种。
  对于有遗传病基因患者在选择做试管钱,需要进询问专业人士,权衡利弊,选择最适合的生育方式。