小编提醒广大家长朋友，新生儿遗传病的筛查是非常关键的，也是每个宝宝出生后都应该做的一项检查，那么如何进行新生儿遗传病的筛查呢?本文我们就来详细的讲解这个问题。
　　新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
　　避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　如何进行新生儿遗传病筛查?
　　遗传病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
　　一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
　　遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病，染色体病包括：Prader-Willi综合征，Angelman综合征，Digeorge综合征等，大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高，目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。
　　小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度底，检测费用相对低。

　　儿童遗传病有哪些
　　遗传病是指因遗传物质的增加、减少或突变等引起的疾病。患者大多为先天患病，但也有后天发病的现象。因其病因皆为遗传因素导致，又称为遗传病。遗传病的种类繁多，其表现也各不相同，那么儿童遗传疾病有哪些呢？
　　1.唐氏综合征。是由患者的21号染色体从原来的两条增加到了三条引起的病症。仅有40%的患儿能够存活，且存活者有明显的面容特殊、智商落后、生长发育障碍等，一般是由高龄产妇的卵子老化而导致的。
　　2.白化病。白化病患者全身皮肤及毛发颜色较淡，其体内缺乏黑色素，其皮肤对光线高度敏感，经日晒后易患皮炎。通常母亲患白化病的，儿子都患有白化病。
　　3.苯丙酮尿症。主要特征为智力低下等，但若在婴儿早期发现患病，并尽早地进行阻断治疗，则表现为正常智力，脑电图异常也可得到恢复。
　　除了上述的三种儿童遗传病之外，常见的儿童遗传病还有先天性心脏病、哮喘和唇裂等，它们有些能通过干预治疗治愈，有些只能通过终生服药控制，家长们在孩子出生前一定要做到以下几点：
　　1.婚前体检。能有效避免近亲结婚，还能减少子女携带致病基因的概率。
　　2.选择合适的生育时期。女方怀孕的年龄最好为30岁之前，一旦超过35岁，其孩子患遗传病的几率大大增加。
　　儿童遗传病大多都难以治愈，不仅给家庭带来了经济及心理上的负担，对孩子的影响也可能是终生的，家长们在对自己负责的同时更要对孩子负责。遗传病也有家族性的倾向，因此家谱中有患遗传病的亲属的人，更应该注重婚前体检。