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孕期产前遗传病检查有哪些?三代试管婴儿要筛查哪些遗传疾病?

遗传优生 1
  为了孩子以后能够健康成长,不管是男性还是女性,在怀孕之前都会进行产前遗传病检查。相信很多人都不知道怀孕前做的产前遗传病检查到底是什么?检查的项目有很多。哪些人在怀孕前必须做遗传病检查呢?带着这样的疑惑,随小编一起来看看吧。
  怀孕做的产前遗传病检查是什么
  先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。
  产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%~70%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。
  产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查,仅需要抽取孕妇3~5毫升血液,对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查,称为产前诊断。

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  三代试管能筛查出哪些遗传病
  大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?
  很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。
  其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、先天性静止性夜盲症、眼部白化病、血友病等等。
  以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:

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  准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;
  经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;
  风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。
  适应人群
  PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
  PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。
  在基因层面,对一种疾病诊断,要准确率和经济性达到临床要求,其难度不亚于研发一种新药攻克某种疾病。目前已知遗传病超过7000种,全世界的临床医生和科研人员,正帮大家一颗一颗排除,每一次的胜利都是人类前进的一小步。